Lék Aqneursa

V posledních letech proběhlo několik pokusů o genovou terapii dětské formy nemoci s využitím různých virových vektorů a s různou formou aplikace. Jednoznačný efekt této terapie nebyl dosud u pacientů s infantilní formou nemoci referován. U pacientů s pomalu progredující formou nemoci s manifestací příznaků v dospívání nebo dospělosti proběhla mezi lety 2020-2024 mezinárodní multicentrická studie s přípravkem venglustat (substrát redukující terapie), která byla pro absenci dostatečného efektu přípravku ukončena. Studie se zúčastnilo i 9 našich pacientů. V současnosti byla dokončena klinická studie fáze 2 přípravku N-acetyl-L-leucin (IB-1001), výsledky svědčí pro pozitivní efekt na některé klinické projevy Tay-Sachsovy nemoci i některých dalších lysozomálních poruch s progredujícím neurologickým postižením. FDA schválila perorálně podávaný přípravek pod firemním názvem Aqneursa jako modifikující léčbu pozdní formy Tay-Sachsovy nemoci v USA. V současnosti probíhá schvalovací proces uvedeného přípravku v Evropě prostřednictvím Evropské lékové agentury (EMA). Schválení tohoto léku EMA pro léčbu pozdní formy Tay-Sachsovy nemoci je základním předpokladem jeho následné registrace v České republice.